ACROMEGALIA y ACONDROPLASIA

            La Acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las extremidades o gigantismo. Es una enfermedad que se produce por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, que participa en el crecimiento y equilibrio de los diferentes metabolismos. La somatotropina es secretada por las células somatótropas cuando la persona padece estrés, tiene sueño, practica un deporte o su organismo trata la glucosa.

          Tiene un predominio estimado entre 1 de 25.000 y 1 de 15.000. Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad, pero son raros los casos que aparecen a una edad adulta. 

             La característica más evidente en las personas donde la enfermedad aparece antes de la pubertad, es el gigantismo. En personas adultas, el signo más característico es el aumento del tamaño de las extremidades.

             Otros síntomas del trastorno, son tales como problemas en la vista o dolores de cabeza.  La hipersecreción de la HST (Hormona somatotrópica),

puede provocar también enfermedad cardiovascular o diabetes. 

             La causa principal de esta enfermedad es la presencia de adenoma hipofisario (tipo de tumor que nacen en la adenohipófisis. La hipófisis es una glándula situada en la base del cerebro y tiene dos partes: la adenohipófisis o hipófisis anterior, y la neurohipófisis). En casos excepcionales, la acromegalia puede originarse a partir de una secreción ectópica, de la hormona asociada con cáncer bronco - pulmonar, pancreático, renal, tiroideo o de ovarios.

             La enfermedad es adquirida en la mayoría de los casos, aunque en algunos casos, puede producirse de forma genética. 

             El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los resultados de los análisis de laboratorio (medidas de los niveles hormonales y pruebas de supresión de la HC). El estudio del cerebro se hace con una resonancia magnética),  útiles para detectar la presencia del adenoma hipofisario.

             El tratamiento puede ser tanto quirúrgico como farmacológico (dependiendo del paciente). Entre las opciones farmacológicas pueden incluirse la somatostatina o el peguisomant (un fármaco que recibió en el 2002 la autorización de la UE para su comercialización). 
              Aunque la Acromegalia, es la enfermedad del gigantismo, por el contrario también podríamos decir que existe la enfermedad de la Acondroplasia, causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en sí consiste en una modificación al ADN causada por  anormalidades en la formación del cartílago.
              La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños  y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco,...
Un ejemplo que se  ha encontrado es que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
             Estas personas tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta es de un promedio de 131 centímetros  y para las mujeres 123 centímetros. 
             Finalmente debemos pensar seriamente en estas dos enfermedades, ya que para las personas que las padecen, son muy graves, tanto psicológicamente como físicamente, porque aparte del factor social, donde las personas hacen mucho daño a estas personas verbalmente y físicamente; para ellos es un grave problema vivir con esas alturas. En el caso de las personas con gigantismo, es muy difícil vivir en una casa normal o ir a algún sitio ya que su cabeza si se pone recto siempre choca con el techo, tiene problemas de espalda, y dolores de todo tipo, aparte de problemas para vestirse y encontrar ropa y zapatos. En el caso del enanismo, tienen una movilidad reducida; estas personas tienen problemas para vestirse, encontrar zapatos, etc, igual que las personas con gigantismo pero a la inversa. Padecen dolores musculares y articulares, la mayoría de estas personas no pueden ir a muchísimos lugares ya que no todas las cosas están adaptadas para ellos. 
              En los dos casos estas personas padecen problemas íntimos, por ejemplo los hombres con gigantismo, debido a la disminución de la capacidad de secreción de las gónadas, hay un debilitamiento de las funciones sexuales. En el caso de las personas con enanismo, en las mujeres es muy complicado quedarse embarazadas, ya que puede haber muchas complicaciones, como que el bebé no le quepa en el vientre, y se puede poner en riesgo la vida de la madre y del bebé.

       Gigantismo / Acromegalia                                        Enanismo / Acondroplasia

                       

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                                                                                        Persona más alta del mundo                      Persona más baja del mundo      

                                                                             

      

NOTICIA

Una brasileña que padece enanismo da a luz a un bebé de la mitad de su estatura.

 Es la segunda madre más pequeña del mundo.

            La brasileña María do Socorro Gomes dos Santos, que padece acondroplasia, un tipo de enanismo hereditario, y mide 79 centímetros, ha tenido un bebé de 46 centímetros, más de la mitad de su estatura.El nacimiento ocurrió en el hospital Santa Casa de Misericordia de Pará, en la cuidad de Belén, en el norte del país, y los médicos tuvieron que practicarle una cesárea, según la oficina de prensa del hospital.
           María do Socorro, de 37 años, se convirtió así en la segunda madre más pequeña del mundo después de la estadounidense Stacey Herald, que mide 71 centímetros y en 2006 dió a luz al primero de sus tres hijos.

           El primer hijo de María do Socorro, al que llamarán Abner, pesó 2,375 kilos y nació sin complicaciones, por lo que no necesitó de cuidados adicionales. La parturienta sufre acondroplasia, un tipo de enanismo que se transmite de padres a hijos y por el que la cabeza y el tronco tienen un tamaño normal pero los brazos y las piernas son proporcionalmente más pequeñas.

            Según el informe médico, la paciente tuvo una gestación normal, aunque en los casos de enanismo los embarazos pueden crear complicaciones y poner en riesgo la vida de la madre y del bebé.

             La madre también padece una malformación en la columna vertebral, lo que suponía una dificultad añadida en el momento del parto, por lo que los médicos tuvieron que utilizar anestesia general durante la cesárea.
              Durante el embarazo, María del Socorro llegó a pesar hasta 26 kilos, cinco kilos más que su peso habitual, y no podía mantenerse en pie debido al peso de su barriga.

Enlace: http://www.planetacurioso.com/2010/02/03/insolito-una-brasilena-que-padece-enanismo-da-a-luz-a-un-bebe-de-la-mitad-de-su-estatura/

FUENTES

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000135

https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia