En nuestra última entrada queremos hacer hincapié sobre la piel, ¿Realmente le damos la importancia que merece?, esta enfermedad que presentamos a continuación nos servirá para valorar la suerte que tenemos de tener una piel sana, respecto a las personas que sufren la enfermedad de la piel de mariposa. La piel de mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad genética rara que causa una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Esta enfermedad se agrava con cualquier roce provocando que la piel "se despegue". La enfermedad se manifiesta en tres grados de gravedad: Simple
Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
Juntual
Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna.
Distrófica
Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos si al momento de la curación cada dedo no es vendado por separado.
Esta enfermedad se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras o escamas en la piel y se hace visible al nacer o en los primeros meses de vida. Estas escamas aparecen por todo el cuerpo, y su cuidado se basa en la limpieza diaria, teniéndose que arrancar dichas escamas una vez reblandecidas con una espátula especial para que no se acumulen unas encimas de otras, este proceso como imaginamos debe de ser totalmente doloroso. Esta información ha sido recogida de la propia experiencia que nos tocó vivir a una de las componentes del grupo. Esta enfermedad es totalmente real y se puede comprobar en noticias.
En esta entrada me gustaría hablar de la enfermedad que ahora está tan de moda en los medios de comunicación con la intención de proporcionar más información sobre ella: La hidrocefalia.
Como la propia raíz de la palabra indica, "hidro-" hace referencia a agua. Pues bien, la hidrocefalia se caracteriza por la acumulación de líquido en el cráneo. Esta acumulación de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo de forma irreversible.
Las causas de este problema pueden ser por malformaciones cerebrales durante la gestación del bebé o por infecciones durante el embarazo, (hidrocefalia congénita) o bien, por haber padecido una lesión o enfermedad (hidrocefalia adquirida).
Los síntomas de las personas que ya la padecen son los siguientes:
lo que más llama la atención es el tamaño de la cabeza, ojos que parecen mirar hacia abajo, irritabilidad, somnolencia, convulsiones, vómitos, dolor de cabeza, estrabismo, incontinencia urinaria, pérdida de coordinación y problemas al caminar, entre otras.
Para llevar a cabo un diagnóstico de esta enfermedad, sólo basta con hacer una tomografía computarizada de la cabeza, además de otros exámenes como arteriografía o ecografía del cráneo. Y para acabar con el problema, bastaría con someter a la persona a una cirugía para eliminar la obstrucción de líquido del cráneo.
Una de las investigaciones recientes demuestra que la hidrocefalia puede ser resultado del virus zika a través de la picadura de mosquitos en mujeres embarazadas. Son varios los casos que se han conocido en países latinos.
El virus zika se cataloga como una arbovirus pertenecientes al género flavivirus, que son aquellos que animales como las garrapatas le transmiten al ser humano.
Después de un período de incubación (de 3-12 días) los síntomas que presenta la persona contagiada son: fiebre, sarpullidos, dolor en las articulaciones y conjuntivitis y éstos duran entre 4-7 días.
Actualmente no existe ninguna vacuna o tratamiento específico que la cure. Pero sí se pueden tomar medicamentos como ibuprofeno para aliviar un poco los síntomas molestos. Por otro lado, la prevención se puede llevar a cabo impregnando las extremidades con insecticida o con el uso de mosquiteros con insecticida.
Hoy en día el número de contagios por virus zika en nuestro país asciende a 132, de los cuales 19 son mujeres embarazadas.Al parecer habrían viajado a países afectados.
El síndrome de Tourette es un trastorno que afecta al sistema nervioso y se caracteriza por la producción de movimientos repetitivos e involuntarios o tics vocálicos. El nombre hace referencia al hombre que descubrió la enfermedad, Guilles de la Tourette, a finales del siglo XIX.
Las primeras manifestaciones de este problema tienen lugar en torno a las 7-10 años de edad, afectando más a chicos que a chicas.
La causa principal es genética, aunque todavía no se ha determinado con exactitud cuales son los genes responsables. Actualmente existen 25.000 casos en España según investigaciones del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).
Los síntomas de las personas que lo padecen son los siguientes:
pestañear continuamente, mover la cabeza, sacudir los brazos, muecas faciales, encogimiento de hombros, aclarar la garganta reiteradamente, olfatear, hacer gruñidos, manoseo de objetos, retorcer el cuerpo, golpearse involuntariamente, inventarse palabras que no existen e incluso repetir lo que otras personas dicen.
Estos síntomas se incrementan cuando la persona se encuentra excitada y por el contrario, disminuyen si la persona está concentrada en alguna actividad.
El ST (Síndrome de Tourette), está relacionado con otras enfermedades como hiperactividad, déficit de atención, síntoma de obsesivo-compulsivos, depresión, trastornos de ansiedad, etc.
Una de las preguntas importantes que todos nos hacemos es cómo se diagnostica, pues bien, el médico debe asegurarse que estos tics se llevan produciendo más de un año, además de hacer otras pruebas oportunas como técnicas de diagnóstico por imagen, electroencefalograma, resonancia nuclear magnética, entre otras más.
El ST es una enfermedad incurable pero no obstante, existen medicamentos como los neurolépticos que mejoran los tics para que así no condicionen la vida de la persona que los padece.
Al leer esta entrada a muchos de nosotros nos surge la duda de si este problema es hereditario o no. Pues según investigaciones recientes, se ha llegado a la conclusión de que este problema sí es hereditario teniendo más riesgo de padecerlo los varones, además de que la presencia de hiperactividad en nuestros hijos podría estar asociada a este síndrome si alguno de los padres lo tiene.
Experiencias de personas con Síndrome de Tourette:
Eltrastorno de identidad disociativoes un diagnóstico, descritocomo
la existencia de dos o más identidades o personalidades en un individuo, cada
una con su propio patrón de percibir y actuar con el ambiente. Al menos dos de
estas personalidades deben tomar control del comportamiento del individuo de
forma rutinaria, y estánasociadastambién con un grado de pérdida de memoria. A esta pérdida de memoria se le
conoce como amnesia.
El trastorno de identidad disociativo
fue llamado en un comienzotrastorno depersonalidad múltiple, como
referencia a esto, el nombre se mantiene en la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud. Aunque el trastorno lleva por nombre trastorno de identidad disociativo, éste
no está relacionado con la esquizofrenia.
Muchas veces puede ser malinterpretado
o confundido con lacomposición de personalidades individuales,
pero a pesar de tener síntomas similares se carece de pruebas suficientes para
comprobar si ésto es una rama, evolución o un término separado deltrastorno de identidad disociativo.
EVOLUCIÓN
Las personas con un trastorno de identidad disociativo
pueden experimentar a menudo un cuadro de síntomas que pueden parecerse a los
de otros trastornos psiquiátricos. Los síntomas pueden ser similares a los de
la ansiedad, de las alteraciones de la personalidad, de la esquizofrenia y de
los trastornos afectivos o de la epilepsia. La mayoría de las personas sufre síntomas de
depresión, ansiedad, fobias, ataques de pánico, alteraciones del apetito, estrés postraumático y síntomas que simulan los de
las enfermedades físicas. Se suelen producir intentos de suicidio, así como los
episodios de automutilación.
El cambio de personalidades y la ausencia de
consciencia del propio comportamiento en las otras personalidades hacen a
menudo muy complicada la vida de una persona con este trastorno. Como las
personalidades con frecuencia interactúan entre ellas, la persona dice oír
conversaciones internas y las voces de otras personalidades. Esto es un tipo de
alucinación.
Las personas con un trastorno de identidad disociativo
frecuentemente oyen hablar a otros de lo que ellas han hecho pero que no
recuerdan. Otras pueden mencionar cambios en su comportamiento que ellas
tampoco recuerdan. Pueden descubrir objetos, productos o manuscritos con los
que no contaban o que no reconocen. A menudo se refieren a sí mismas como
“nosotros”, “él” o “ella”.
Un síntoma más es que mientras las personas no pueden
recordar mucho acerca de sus primeros cinco años de vida, la persona con un
trastorno de identidad disociativo no recuerda tampoco lo ocurrido entre sus 6
y 11 años.
CRITERIOS
DE DIAGNÓSTICO
Es necesario conocer los criterios para el diagnóstico
de esta enfermedad, que son extraídos de la fuente: el DSM-IV-TR y que
son:
1)Presencia de dos o más identidades o
estados de personalidad.
2)Al menos dos de estas identidades
controlan el comportamiento del individuo.
3)Incapacidad para recordar información personal
importante.
4)El trastorno no es debido a los
efectos fisiológicos directos de una sustancia.
TRATAMIENTO
Y PRONÓSTICO
La división de la personalidad en el TID ocurre de
manera interna, es decir quien lo padece crea a sus distintas personalidades, a
partir de interacciones conflictivas en su propia mente, en la esquizofrenia
este fenómeno se aprecia de manera externa ya que las voces que se llegan a
manifestar provienen del exterior y por tanto se trata de alucinaciones y no de
fragmentos de la personalidad. No se debe confundir la esquizofrenia con el trastorno
de identidad disociativo.
El tratamiento consta de 3 fases de acuerdo con datos
de la Journal of Trauma and Dissociation:
·Fase 1:
Establecer seguridad, estabilidad y una reducción de síntomas.
·Fase 2:
Confrontación, superación e integración de recuerdos traumáticos.
·Fase 3:
Integración y rehabilitación de la persona.
El trastorno de identidad disociativo requiere psicoterapia, con frecuencia facilitada por la hipnosis. Los síntomas pueden ir y venir de modo espontáneo,
pero el trastorno no desaparece por sí mismo.
El tratamiento es a menudo difícil y emocionalmente
doloroso. La persona puede experimentar muchas crisis emocionales debido a
acciones de las personalidades y por la desesperación que pueden acarrear los
recuerdos traumáticos durante la terapia. A menudo son necesarios varios
períodos de hospitalización psiquiátrica para ayudar a la persona en períodos
difíciles y para actuar de un modo directo sobre los recuerdos dolorosos.
Frecuentemente el médico utiliza la hipnosis para que se manifiesten las
personalidades, facilitar la comunicación entre ellas, estabilizarlas e
integrarlas.
Generalmente, son necesarias una o dos sesiones de
psicoterapia a la semana durante al menos de 3 a 6 años.
El pronóstico de las personas con un trastorno de
identidad disociativo depende de los síntomas y de las características del
trastorno. Algunas tienen principalmente síntomas disociativos y
características postraumáticas. Otras personas tienen adicionalmente trastornos
psiquiátricos graves, como trastornos de la personalidad, afectivos,
alimentarios y de abuso de drogas. Sus problemas mejoran más despacio y el
tratamiento puede tener menos éxito o bien debe ser más largo y pueden aparecer
más crisis. El tratamiento a
menudo es largo y caótico y trata de reducir y de aliviar los síntomas, más que
de conseguir la integración.
La narcolepsia, es la enfermedad del sueño, también conocida comosíndrome de Gelineau,
es una enfermedad autoinmune, cuya prevalenciaen la población es muy baja.
La narcolepsia es
una enfermedad neurológica que se caracteriza por una somnolencia diurna
excesiva y alteraciones en el sueño REM. Esta patología tiene un
diagnóstico muy tardío, de unos 6 e incluso 10 años desde que comienzan a
aparecer los síntomas.
Aunque
en principio no es una enfermedad mortal, lasconsecuencias
pueden ser muy perjudiciales, tanto física como psíquicamente, por lo
que se debe concienciar a la población de cómo prevenir y tratar esta
enfermedad e intentar adelantar su diagnóstico.
El principal síntoma
y el más conocido, es el sueño diurno excesivo y esos ataques “irresistibles”
de sueño. También es la primera causa de visita al médico, pero los pacientes
suelen posponer esta consulta varios años. Otro síntoma ya con más gravedad es
lacataplejía, que es la
pérdida repentina del tono muscular. Estos ataques pueden provocar
accidentes o lesiones indirectas, porque, aunque suele afectar a los músculos
faciales, en ocasiones también afecta a las extremidades y se pueden producir
caídas que ocasionen traumatismos graves.
Este problema neurológico está provocado por la
pérdida de las neuronas que sintetizan hipocretina, una hormona excitante que influye en la vigilia. Lo que todavía se ignora es
por qué se desencadena este proceso.
Hasta el momento no existe una cura definitiva de la
enfermedad, tan solo varios medicamentos paliativos para los síntomas más
graves y que ayudan a que quienes la sufren puedan llevar una vida lo más
normal posible.En España
se estima que hay unas 25.000 personas que sufren narcolepsia, aunque se estima
que alrededor del 80% estaría sin diagnosticar.
El diagnóstico
de la narcolepsia requiere la presencia de latétrada narcoléptica, formada por:
·Excesiva somnolencia diurna.
·Cataplejia.
·Alucinaciones hipnagógicas y/o
hipnopómpicas.
·Parálisis del sueño.
Los últimos tres síntomas son manifestaciones de una
regulación anómala del sueño REM.
Los antecedentes familiares son importantes para la
valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación
cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, puede permitir un diagnósticorápido.
La causa
de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados
presentan haplotipos HLAespecíficos, lo que sugiere un origen genético. La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos.
Normalmente, cuando un individuo está despierto, las
ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se
vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido. Después de más o menos una
hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más
activo nuevamente, aún cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este
estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido, es cuando los sueños
ocurren.
En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de
sueño NREM y REM están perturbados, con el sueño REMocurriendo
al inicio del sueño en lugar de que sea después de un periodo NREM. Por eso,
la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos
anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren
sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños
vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia.
En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales
de somnolencia y sueño profundo sino que se va directamente al sueño
REM. Esto lleva varias consecuencias:
-El
sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el cerebro trata
decompensarese
déficit durante el día.
-Los
narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy profundo.
-Despiertan
súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueños muy vívidos, que
comúnmente recuerdan.
El tratamiento de
la narcolepsia es sintomático. La somnolencia se trata con estimulantes.
Una reciente incorporación a la terapéutica de este trastorno es el modafinilo: un psicoestimulanteindicado para la narcolepsia, con un
perfil de efectos secundarios bastante benigno.
El tratamiento de la cataplejía, las alucinaciones
hipnagógicas y la parálisis del sueñorequiere de la administración de antidepresivos, que son eficaces en parte debido a su potente efecto supresor del sueño REM. El
que más se utiliza en Estados Unidoses la protriptilina, un antidepresivo tricíclico. Su eficacia está
limitada sobre todo por sus efectos colaterales anticolinérgicos. Otro fármaco
de la misma familia utilizado a menudo es la imipramina. Actualmente es más frecuente que se utilicen fármacos antidepresivos más
modernos, como la venlafaxina,
el clorhidrato de viloxacina y la fluoxetina para este trastorno.
La progeria es una enfermedad genética que se caracteriza por el aceleramiento prematuro del envejecimiento de la piel en niños, dañando diferentes tejidos del cuerpo humano como son: huesos, músculos, vasos, etc... Por esta razón, podemos ver cómo un niño de 5 años aparenta ser una persona de 80 años. Esta enfermedad suele manifestarse entre 1 caso por cada 7 millones de personas.
Aunque actualmente no se sabe con certeza las causas que provocan la manifestación de este problema genético, cabe destacar según unos estudios, que todo se debe a un gen mutante autosómico dominante (Lamin A) que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Es importante aclarar que aunque sea un problema genético, no tiene porque ser hereditario y transmitirse hereditariamente.
Los síntomas característicos de las personas que la padecen son:
deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, baja estatura, calvicie prematura, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y aguileña, mentón retraído, movimientos limitados, problemas cardíacos, pecho angosto con costillas marcadas, extremidades finas y esqueléticas, presencia de cataratas, osteoporosis, alteración en la dentición, falta de gametos sexuales, entre otros muchos más.
"Historia de Elías, un niño especial."
Actualmente, según investigaciones, no existe diagnóstico para revertir este aceleramiento de envejecimiento. Por este motivo, la esperanza de vida que presentan estos niños es baja, nunca llegan a superar los 30 años; se estima que la mayoría mueren siendo adolescentes cuando apenas cuentan con 13 o 14 años a causa de enfermedades cardiovasculares, entre otras.
Y si nos ponemos a establecer relaciones, esta enfermedad nos recuerda a la película interpretada por Brad Pitt, llamada "El curioso caso de Benjamin Button". Aunque desgraciadamente, estos niños no se hacen más jóvenes, sino que con el paso de los años se van deteriorando hasta la muerte repentina.
La Acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las
extremidades o gigantismo. Es una enfermedad que se produce por un
exceso de secreción de la hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, que participa en el crecimiento y equilibrio de los diferentes metabolismos. La somatotropina es secretada por las células somatótropas cuando la persona padece estrés, tiene sueño, practica un deporte o su organismo trata la glucosa.
Tiene un predominio estimado entre 1 de 25.000
y 1 de 15.000. Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad, pero son raros los casos que aparecen a una edad adulta.
La característica más evidente en las personas donde la enfermedad aparece antes de la pubertad, es el gigantismo. En personas adultas, el signo más característico es el aumento del tamaño de las extremidades.
Otros síntomas del trastorno, son tales como problemas en la vista o dolores de cabeza. La hipersecreción
de la HST (Hormona somatotrópica),
puede provocar también enfermedad cardiovascular o diabetes.
La causa
principal de esta enfermedad es la presencia de adenoma hipofisario (tipo de tumor que nacen en la adenohipófisis. La hipófisis es una glándula situada en la base del cerebro y tiene dos partes: la adenohipófisis o hipófisis anterior, y la neurohipófisis). En casos
excepcionales, la acromegalia puede originarse a partir de una secreción
ectópica, de la hormona asociada con cáncer bronco - pulmonar, pancreático, renal,
tiroideo o de ovarios.
La enfermedad
es adquirida en la mayoría de los casos, aunque en algunos casos, puede producirse de forma genética.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los resultados
de los análisis de laboratorio (medidas de los niveles hormonales y pruebas de
supresión de la HC). El estudio del cerebro se hace con una resonancia magnética), útiles para detectar la presencia del adenoma hipofisario.
El tratamiento puede ser tanto
quirúrgico como farmacológico (dependiendo del paciente). Entre las opciones
farmacológicas pueden incluirse la somatostatina o el peguisomant (un fármaco que recibió en el 2002 la autorización de la UE para su
comercialización). Aunque la Acromegalia, es la enfermedad del gigantismo, por el contrario también podríamos decir que existe la enfermedad de laAcondroplasia,causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en sí consiste en una modificación al ADN causada por anormalidades en la formación del cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco,... Un ejemplo que se ha encontrado es que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas. Estas personas tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta es de un promedio de 131 centímetros y para las mujeres 123 centímetros. Finalmente debemos pensar seriamente en estas dos enfermedades, ya que para las personas que las padecen, son muy graves, tanto psicológicamente como físicamente, porque aparte del factor social, donde las personas hacen mucho daño a estas personas verbalmente y físicamente; para ellos es un grave problema vivir con esas alturas. En el caso de las personas con gigantismo, es muy difícil vivir en una casa normal o ir a algún sitio ya que su cabeza si se pone recto siempre choca con el techo, tiene problemas de espalda, y dolores de todo tipo, aparte de problemas para vestirse y encontrar ropa y zapatos. En el caso del enanismo, tienen una movilidad reducida; estas personas tienen problemas para vestirse, encontrar zapatos, etc, igual que las personas con gigantismo pero a la inversa. Padecen dolores musculares y articulares, la mayoría de estas personas no pueden ir a muchísimos lugares ya que no todas las cosas están adaptadas para ellos. En los dos casos estas personas padecen problemas íntimos, por ejemplo los hombres con gigantismo, debido a la disminución de la capacidad
de secreción de las gónadas, hay un debilitamiento de las
funciones sexuales. En el caso de las personas con enanismo, en las mujeres es muy complicado quedarse embarazadas, ya que puede haber muchas complicaciones, como que el bebé no le quepa en el vientre, y se puede poner en riesgo la vida de la madre y del bebé.
Gigantismo / AcromegaliaEnanismo / Acondroplasia
.
Persona más alta del mundo Persona más baja del mundo
NOTICIA
Una brasileña que padece enanismo da a luz a un bebé de la mitad de su estatura.
Es la segunda madre más pequeña del mundo.
La brasileña María do Socorro Gomes dos Santos, que padece acondroplasia, un tipo de enanismo hereditario, y mide 79 centímetros, ha tenido un bebé de 46 centímetros, más de la mitad de su estatura.El nacimiento ocurrió en el hospital Santa Casa de Misericordia de Pará, en la cuidad de Belén, en el norte del país, y los médicos tuvieron que practicarle una cesárea, según la oficina de prensa del hospital. María do Socorro, de 37 años, se convirtió así en la segunda madre más pequeña del mundo después de la estadounidense Stacey Herald, que mide 71 centímetros y en 2006 dió a luz al primero de sus tres hijos.
El primer hijo de María do Socorro, al que llamarán Abner, pesó 2,375 kilos y nació sin complicaciones, por lo que no necesitó de cuidados adicionales. La parturienta sufre acondroplasia, un tipo de enanismo que se transmite de padres a hijos y por el que la cabeza y el tronco tienen un tamaño normal pero los brazos y las piernas son proporcionalmente más pequeñas.
Según el informe médico, la paciente tuvo una gestación normal, aunque en los casos de enanismo los embarazos pueden crear complicaciones y poner en riesgo la vida de la madre y del bebé.
La madre también padece una malformación en la columna vertebral, lo que suponía una dificultad añadida en el momento del parto, por lo que los médicos tuvieron que utilizar anestesia general durante la cesárea. Durante el embarazo, María del Socorro llegó a pesar hasta 26 kilos, cinco kilos más que su peso habitual, y no podía mantenerse en pie debido al peso de su barriga.
