La narcolepsia, es la enfermedad del sueño, también conocida como síndrome de Gelineau,
es una enfermedad autoinmune, cuya prevalencia en la población es muy baja.
La narcolepsia es
una enfermedad neurológica que se caracteriza por una somnolencia diurna
excesiva y alteraciones en el sueño REM. Esta patología tiene un
diagnóstico muy tardío, de unos 6 e incluso 10 años desde que comienzan a
aparecer los síntomas.
Aunque
en principio no es una enfermedad mortal, las consecuencias
pueden ser muy perjudiciales, tanto física como psíquicamente, por lo
que se debe concienciar a la población de cómo prevenir y tratar esta
enfermedad e intentar adelantar su diagnóstico.
El principal síntoma
y el más conocido, es el sueño diurno excesivo y esos ataques “irresistibles”
de sueño. También es la primera causa de visita al médico, pero los pacientes
suelen posponer esta consulta varios años. Otro síntoma ya con más gravedad es
la cataplejía, que es la
pérdida repentina del tono muscular. Estos ataques pueden provocar
accidentes o lesiones indirectas, porque, aunque suele afectar a los músculos
faciales, en ocasiones también afecta a las extremidades y se pueden producir
caídas que ocasionen traumatismos graves.
Este problema neurológico está provocado por la
pérdida de las neuronas que sintetizan hipocretina, una hormona excitante que influye en la vigilia. Lo que todavía se ignora es
por qué se desencadena este proceso.
Hasta el momento no existe una cura definitiva de la
enfermedad, tan solo varios medicamentos paliativos para los síntomas más
graves y que ayudan a que quienes la sufren puedan llevar una vida lo más
normal posible. En España
se estima que hay unas 25.000 personas que sufren narcolepsia, aunque se estima
que alrededor del 80% estaría sin diagnosticar.
El diagnóstico
de la narcolepsia requiere la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por:
· Excesiva somnolencia diurna.
· Cataplejia.
· Alucinaciones hipnagógicas y/o
hipnopómpicas.
· Parálisis del sueño.
Los últimos tres síntomas son manifestaciones de una
regulación anómala del sueño REM.
Los antecedentes familiares son importantes para la
valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación
cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, puede permitir un diagnóstico rápido.
La causa
de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados
presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un origen genético. La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos.
Normalmente, cuando un individuo está despierto, las
ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se
vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido. Después de más o menos una
hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más
activo nuevamente, aún cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este
estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido, es cuando los sueños
ocurren.
En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de
sueño NREM y REM están perturbados, con el sueño REM ocurriendo
al inicio del sueño en lugar de que sea después de un periodo NREM. Por eso,
la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos
anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren
sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños
vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia.
En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales
de somnolencia y sueño profundo sino que se va directamente al sueño
REM. Esto lleva varias consecuencias:
-El
sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el cerebro trata
de compensar ese
déficit durante el día.
-Los
narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy profundo.
-Despiertan
súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueños muy vívidos, que
comúnmente recuerdan.
El tratamiento de
la narcolepsia es sintomático. La somnolencia se trata con estimulantes.
Una reciente incorporación a la terapéutica de este trastorno es el modafinilo: un psicoestimulante indicado para la narcolepsia, con un
perfil de efectos secundarios bastante benigno.
El tratamiento de la cataplejía, las alucinaciones
hipnagógicas y la parálisis del sueño requiere de la administración de antidepresivos, que son eficaces en parte debido a su potente efecto supresor del sueño REM. El
que más se utiliza en Estados Unidos es la protriptilina, un antidepresivo tricíclico. Su eficacia está
limitada sobre todo por sus efectos colaterales anticolinérgicos. Otro fármaco
de la misma familia utilizado a menudo es la imipramina. Actualmente es más frecuente que se utilicen fármacos antidepresivos más
modernos, como la venlafaxina,
el clorhidrato de viloxacina y la fluoxetina para este trastorno.
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