UNIDOS POR LA MISMA RAZÓN: HUESOS DE CRISTAL

En nuestra primera entrada vamos a hablar de una enfermedad rara y poco conocida como es "los huesos de cristal", quizás algunas personas la conozcan por padecerla o por la conocida historia que tuvo lugar en televisión donde la Reina Leticia conocía dicha enfermedad por un niño pequeño que le dijo aquella frase que se ha convertido en popular " princesa, tenemos esperanza" aquel niño como tantas personas, padecen dicha enfermedad y sufren sus consecuencias. A continuación explicaremos en que consiste dicha enfermedad y a qué afecta.

Es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad.

Esta enfermedad se manifiesta cuando la cantidad de colágeno en el cuerpo de una persona es menor al 90%, produciendo con un menor golpe, el deterioro o rotura del hueso.

Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III (forma severa) y el tipo IV (moderada). Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, es decir, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.

En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia. Todos son igual de frágiles, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.

En general sus síntomas y signos son altura baja, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.

El diagnóstico, es esencialmente clínico, aunque resultan útiles estudios como radiografías de huesos, poca cantidad de calcio y fósforo en sangre.

El tratamiento de las personas que padecen esta enfermedad se ha dirigido sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso.

Los huesos de cristal, es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el trasplante de células madre.

Sorprendentemente los niños pequeños sobrellevan la enfermedad mucho mejor que personas mayores, los niños pequeños nos dan lecciones de como afrontar enfermedades y aun así no perder la esperanza de seguir adelante, de luchar y lo más importante ¡
NO PERDER NUNCA LA SONRISA POR MUY DURA QUE SEA LA ENFERMEDAD!